想要优生优育，叶酸你吃对了吗？试管婴儿准妈妈哪些阶段需要补充叶酸？

PGS与PGD技术科普

PGS技术：主要是对移植前囊胚的23对染色体数目与结构进行全面检测，通过对比分析来判断是否存在染色体异常(重复、缺失、倒置、易位)情况。PGS技术经历了三个发展阶段：FISH技术(美国已基本淘汰);ACGH技术(美国普遍运用);NGS技术(新一代基因测序技术，美国少数实力雄厚的医院在使用)。美国试管专家说，NGS技术具有通量大、信息量丰富、准确度高等特点，可以更全面地保障宝宝的健康。

PGD技术：是对染色体上的基因突变进行检测，诊断是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点，有效规避200多种遗传性疾病对后代的影响。美国试管专家说，只要可以确定基因突变点就可以被筛查出来，所以是避免新生儿患有遗传病的预防手段。

至于美国第三代试管婴儿囊胚提取技术是否安全的问题，美国试管专家说，专家提取的是囊胚的外围细胞，该部位的细胞将来会发育成胎盘，所以不会囊胚的主体(发育成胎儿)造成影响。将通过基因检测的囊胚移植到女性子宫内，不仅可以提高试管成功率，还可以做到优生优育。

美国第三代试管婴儿可以避免哪些遗传病?

美国试管婴儿专家表示，PGS/PGD技术可规避各类染色体异常导致的疾病，常见的有：21-三体综合症(21号染色体多出一条，又称唐氏综合症)、18-三体综合症(18号染色体多出一条)、克氏综合征(男性性染色体核型为XXY)、猫叫综合征(5号染色体部分缺失)等;99%杜绝单基因病，譬如软骨发育不全、先天性耳聋等常染色体显(隐)性遗传病，血友病、色盲、遗传性肾炎等X染色体显(隐)性遗传病等;还包括地中海贫血症、脊髓型肌肉萎缩症、脑积水综合征、色素性视网膜炎等。

美国第三代试管婴儿的适用人群

PGS适用人群：对于赴美试管助孕的家庭而言，PGS胚胎植入前的遗传学筛查是必须的，不论是大龄女性(35岁)、反复自然流产、多次种植失败，亦或是严重的男性不育(弱/少精症、畸精症)、定制性别宝宝等，通过PGS技术进行全染色体的检测，可排除异常情况。

那么，拥有先进技术的美国试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听美国西海岸吗名列前茅的生殖医院——生殖医疗集团专家的专业解析：

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1.什么是地中海贫血症?

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。

数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。

2.地中海贫血的危害有哪些?

临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。

3.地中海贫血对于生育的危害

由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。

所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助美国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。

★美国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?

在美国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是美国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。

通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。

综上所述，美国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。

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