试管婴儿基因筛查对优生优育有多重要？据统计目前世界上已确认的罕见病有5000-6000种，约占人类疾病的10%，其中约有80%的罕见疾病是由遗传缺陷引起的。发现约50%的罕见病在婴儿出生时或者儿童期即可发病且具有进展迅速，死亡率高的特点。

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罕见病遗传几率为4%-6%，是遗传性出生缺陷的庞大群体，每一种病的发生率很低，但是种类很多，总的发生率高达千分之十，也就是百分之一。随着人类基因组计划的实施，很多的致病基因不断地在被发现。那么怎么才能避免罕见疾病的出现，避免患病儿的出生呢?

由于很多罕见疾病的遗传性质复杂，且很多的患病儿父母都是健康的，所以一般难以发现，因此要想后代健康，生育的优生优育工作要做好。我们说过目前比较好的筛查方式，优生优育的方式就是做基因筛查，也就是通过试管婴儿技术辅助生殖，在胚胎移植前进行胚胎优质筛查，筛查染色体异常，遗传疾病，挑选优质的胚胎移植到母体内发育，以确保移植的胚胎是健康的，从而做到保障后代健康。

但是根据现在的社会现状和国情而言，不可能让每一位生育家庭都采取这样的方式进行生育，所以，一般情况下，建议选择做试管婴儿的家庭，有条件的可以考虑做第三代试管婴儿技术，这在全球化的今天，已经是司空见惯的事情了。

为什么会这样建议呢?首先来说，辅助生殖再好也不能代替自然受孕，再者，并非所有的人都需要试管助孕。而避免患病儿的出生，除了对于有家族病史，携带者要进行遗传咨询和染色体检查外，还应该从生育本身出发。所以建议借助现在“不孕不育家庭做试管婴儿”这个生育大潮，让尽可能多的家庭通过基因筛查技术，试管婴儿技术，来实现生育目标的同时，做好优生优育的工作，避免患病儿的出生。

试管婴儿健康有数据发现，每年我国因为出生缺陷造成的经济负担超过200亿，仅由神经管畸形造成直接的经济损失，每年要超过2亿。先天愚型(唐氏综合征)患儿治疗费要超过67.5亿，先心病治疗费用高达120亿....这些触目惊心的数字，不仅仅是对孩子对个人，对家庭，对社会也都是一种巨大的负担。所以，一直以来，“优生优育”的号召不断，社会各界也都为此而努力

美国试管婴儿：规避地中海贫血 实现优生优育

生育健康宝宝是每一个育龄家庭的期盼，看似简单、平凡的愿望，对于地中海贫血家庭而言，却是一个遥不可及的梦。一旦生育再生育出一个患病的孩子，无论是于家庭或孩子自身，这均是一种负担，更是一种负担。

那么，拥有先进技术的美国试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听美国西海岸吗名列前茅的生殖医院——生殖医疗集团专家的专业解析：

1.什么是地中海贫血症?

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。

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数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。

2.地中海贫血的危害有哪些?

临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。

3.地中海贫血对于生育的危害

由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。

所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助美国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。

★美国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?

在美国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是美国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。

通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。

综上所述，美国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。

与梦美同行，生健康宝宝!

美国试管婴儿如何规避缺陷儿诞生，实现优生优育？

根据数计显示，我国的新生儿出生缺陷率高达4%-6%，每年新增出生缺陷儿大约90万例，这是一个非常庞大的数据。而这些缺陷儿童的诞生，于自身是一种巨大的伤害;于家庭也是一种负担，于社会，更是一大隐患。

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今天，我们就以规避缺陷儿的出生为话题，进一步为您分享美国试管优生优育的方法。

一、根源：导致缺陷儿出生的原因?

专家介绍说，造成新生儿出生缺陷的因素非常多，如环境污染因素、食品安全、滥用药物等，但主要还是家族遗传性因素，比如染色体异常、遗传性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍)等。

那么，要如何避免这种情况发生，以便生一个健康宝宝?相信这是所有育龄夫妻的期盼。在此，的生殖专家也提醒，在孕前及孕期进行相关的检查十分必要。其次，加上借助美国第三代试管婴儿技术，就可以完全避免悲剧的发生，给宝宝一个健康美好的未来。

二、美国试管婴儿：如何做到优生优育

众所周期，美国采用的是世界上先进、可靠的第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)，其核心优势就是优生优育、成功率高。

具体如下：在精卵被取出体外，结合受精后，胚胎学专家会将其置于含有特殊培养液的培养皿中进行囊胚培育。这对于胚胎实验室的环境要求及设备要求都非常高，也十分考验胚胎学家的经验及专业技能。而在国内，受条件限制，将受精卵培育到第3天形成具有8-12个细胞左右的早期胚胎后，就移植回女性子宫。而美国，有能力将其继续培育至第五天，形成由100多个细胞组成的囊胚。和三天的早期胚胎相比，囊胚的结构和形态更为成熟稳定，活性和生命力也更强。

此时，通过提取囊胚的外围细胞切片，就可以进行第三代试管婴儿的核心技术——PGS/PGD基因检测。

1、PGS——胚胎移植前遗传学筛查

PGS技术是指在移植前，通过对囊胚的23对染色体的结构和数目检测，分析胚胎是否有遗传物质异常情况的一种移植前筛查方法。

2、PGD——胚胎移植前基因诊断

PGD技术是指在囊胚移植前对囊胚的基因进行检测，诊断是否存在异常，排除274种遗传性疾病对胎儿的影响。如：血友病、地中海贫血、唐氏综合症、猫叫综合症、脊髓型肌萎缩等等，从而避免携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病遗传给下一代。

通过PGS/PGD技术的层层筛查，可有效剔除不健康、有缺陷、受遗传性疾病影响、染色体异常的囊胚，选择健康的囊胚进行移植。因此，成功率有保障，胎儿健康有保障。

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，将试管助孕提升到了优生优育的高度。可从根源上保障胚胎的健康，是解决新生儿缺陷有效的方法，也是实现优生优育的核心所在。

虽然国内有部分医院宣称也可进行第三代试管婴儿技术，但是由于起步晚，还处于起步阶段，技术和设备和美国有很大的差距，并且只能对5对染色体进行筛查，不能完全确保胚胎的健康。而美国是第三代试管婴儿基因检测技术的发源地，也是运用该技术较为安全、成熟的国家，能做到万无一失、不影响囊胚质量、达到优生优育目的、保证成功率等多方面高标准的只有美国。

因此，国内患者想要实现生健康宝宝的梦想，避免家族性遗传疾病、染色体异常等带来的不良影响，避免缺陷宝宝的出生，可靠安全的方法便是赴美进行试管婴儿助孕。

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