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据统计，我国不孕不育的育龄夫妇比例已经高达

12%-18%

。这个统计结果是什么概念？也就是说，十对育龄夫妇中，可能就有一对或者两对正在为求子不得而犯愁。

不孕不育率的攀升和现代人生活压力大，作息紊乱存在着一定的关系。

除了一些“丁克”家族外，在结婚成家后，大多数的夫妇都想能够有一个爱的结晶。

有时候就是那么事与愿违，有些女性和丈夫备孕很久却一直无果，有些女性没有计划生育却屡屡“中招”怀孕。

如果你感受不到那些家庭为了求子有多拼，你可以去各地的生殖医院看看，里面多的是眉头紧锁，

为了求子甚至不惜倾家荡产的夫妇。

小胡没想到自己顺遂的人生之路会卡在求子这道坎上，在和丈夫步入婚姻后，小胡一直没有把备孕放在心上。

直到婚后两年，家里人开始催促时，小胡才突然意识到两年来，自己和丈夫夫妻生活从未避孕，却

一直没有怀上。

小胡在家人的建议下，和丈夫到了当地有名的生殖中心就诊，在检查结果出来之后，她傻眼了。

自己的各项指标没有什么问题，而丈夫的精子却“少得可怜”。考虑到小胡丈夫精子的特殊情况，如果他们坚持自然怀孕的话，

成功的概率极低。

因此，医生建议他们去做试管婴儿。刚听到试管这个词时，小胡感觉天都要塌下来了。以前只在电视中听说过试管婴儿，没想到自己也要走上试管求子这条路。

小胡原本想要放弃，但是一想到自己丈夫平时对自己的疼爱，小胡决心不论如何一定要为丈夫生育一个孩子。

就这样，小胡和丈夫开始全面检查、调理身体，进入试管周期。有些人以为做试管婴儿很简单，所以她们在适合生育的年纪，不着急要孩子。

她们认为如果到时候自己怀不上，还有试管婴儿技术能帮忙。其实，

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试管远比很多人想要的困难，女性在做试管过程中所承受的煎熬，不是一般人能承受住的。

做试管婴儿过程中要承受的三大“煎熬”，一般人可能承受不住

首先是身体的“煎熬”。

之所以小胡听到试管婴儿一词，感觉眼前一黑，是因为她之前听闻做试管婴儿非常“可怕”。尤其是对于女性而言，在生理方面，确实是一种巨大的考虑。

和自然怀孕的女性相比，通过试管技术怀孕的女性在求子这道关卡上面，确实

吃了不少苦。

除了要

打数百针外

，做试管最让人害怕的莫过于

取卵

的过程了。当女性体内的多个卵子成熟之后，负责取卵的医生会用一根长长的取卵针来取卵。

虽说取卵的过程中可以使用麻醉，但是取卵还是有创口的，对女性的卵巢会有一定的伤害。

有些女性在取卵过后还会出现“腹水”的情况，这是由于女性卵巢被药物过度刺激的缘故。

要知道腹水的症状非常危险，女性会感觉下腹部胀痛，尿液减少，需要积极治疗。

由此可见，做试管婴儿对女性的身体来说，确实是一种煎熬。

其次是心理的“煎熬”。

在进入试管周期后，小胡才明白，相比做试管过程中身体上的疼痛而言，心理上的折磨更让人觉得痛苦、难熬。

刚开始小胡担心自己的卵泡能不能成熟，在多个卵泡成熟之后，小胡又开始担心能够取出来几个，在取出了多个成熟的卵泡之后，小胡的心依旧是悬着的。

毕竟自己丈夫的精子数量是比较少的，为数不多的“小蝌蚪”到底能不能成功和卵子结合形成受精卵？这一切都是未知数。

做试管婴儿过程中的这种不确定性就像一块大石头，一直堵在小胡的心中，让她喘不过气来。

虽然知道在做试管的过程中应该要保证充足的睡眠时间，小胡却总是在深夜焦虑地辗转反侧，难以入眠。

她觉得身体上的疼痛她可以咬咬牙忍过去，但是这种心理上的煎熬，实在是太折磨人了。

最后是经济上的“煎熬”。

之所以小胡会如此焦虑，以至于失眠，是因为她为了做试管婴儿，已经连续请了很多天的假了。

自己的工作会受到影响不说，小胡和丈夫这次做的是二代试管，促排、取卵、移植等各个流程走下来，

已经花费好几万。

如果这次不成功，那么一切都要重新开始，他们又得准备好几万的资金。

小胡和丈夫两人工作非常拼，好不容易才凑齐了房子的首付，之后还没有什么积蓄。这几万的支出对于他们这个家庭来说，是非常巨大的。

如果这次不成功，

小胡还不知道需要多久他们才能凑出第二次的试管费用。

要知道，试管婴儿的成功率并不是百分之百的。有些夫妇，花费了几十万，还没能如愿地拥有一个属于自己的孩子。

许多女性做试管的焦虑一方面是来源于求子多年不得的着急，另一方面则是来源于经济上面的巨大压力。

这份煎熬，只有经历过的人，才能懂得。

育儿寄语

试管的过程看似简单，却让人备受煎熬。不管怎样，我们还是要感谢试管技术，让许多绝望的家庭又重新看到了希望，让许多夫妇圆了自己的求子梦。

试管婴儿的父母也不必有心理负担，试管婴儿和普通婴儿一样健康、可爱。希望每个想当妈妈的女性都能如愿“好孕”，希望她们在当妈妈的路上，可以少一点艰辛。

（本文图片均来源于网络，如有侵权请联系删除）

「本文来源：威海晚报」

预防出生缺陷

尤其要把控好“三级防线”

孕妈妈们要做好

婚孕前检查、婚孕前咨询

产前筛查和诊断

以及新生儿疾病的筛查

9.12预防出生缺陷日

产二科副主任

兼医学遗传与产前诊断科主任

夏明静

跟大家来聊聊孕妈妈关心的

出生缺陷预防中的“二级防线”

产前筛查与产前诊断

孕期最重要的两个超声筛查

一是NT检查

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11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。

不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。

二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：

通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。

注意事项：

空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。

21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。

18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。

神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。

无创DNA及适宜人群有哪些

无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

适宜孕周为12～22周+6。

具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。

适宜于以下人群：

非整倍体（主要指21、13、18三体）产前筛查临界高危孕妇（21三体如风险率在1/270-1/1000，18三体1/350-1/1000），有介入性产前诊断禁忌症者（先兆流产、出血倾向、RH阴性血孕妇，乙肝、梅毒、艾滋病等感染性疾病）。

不适用人群为：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确的染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。

耳聋基因筛查

2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。

哪些孕妇需要产前诊断

如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。

1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260

2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。

3、夫妇一方染色体异常。

4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。

5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。

6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。

7、第二、三代试管婴儿。

8、双胎之一胎儿畸形或消失。

产前诊断常用技术有哪些

羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。

不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。

不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。

羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。

产前诊断能查什么疾病

1、染色体疾病；

2、基因组疾病；

3、单基因病不常规检测。

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