在人群中，易位携带者还真不少，女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500。也就是说，每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常，因为仅是染色体的结构发生了改变，基因的总数不变。但当此人的卵细胞受精怀孕，其易位的衍生染色体下传给子代(即下一代)时，就很容易把易位的基因节段丢失掉，这样在胚胎细胞中就少了一段基因，从而破坏了基因平衡，于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上，其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。

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